Sphingomyélinoses

Sphingomyelinosis, Niemann-Pick disease

aussi appelée Maladie de Niemann-Pick

Maladie de surcharge lysosomale provoquée par une déficience en une enzyme lysosomale, la sphingomyélinase, conduisant à l’accumulation de sphingomyéline et de cholestérol au sein du système nerveux et des viscères. Deux types de sphingomyélinoses ont été décrits chez le chien, les types A et C.  

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Signes cliniques apparaissant chez un chiot de race prédisposée âgé de quelques mois.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Ataxie avec hypermétrie.
• Tremblements de la tête.
• Déficits proprioceptifs.
• Nystagmus.
• Troubles de la vision.
• Incapacité à se lever en fin d’évolution.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Histologie sur biopsie hépatique, splénique ou de nœud lymphatique : lésions de surcharge intracellulaire avec présence d’un matériel intra-cytoplasmique colorable à l’acide périodique de Schiff (PAS) au sein des macrophages.
3. Mesure de l’activité enzymatique de la sphingomyélinase et dosage du cholestérol et de la sphingomyéline au sein du foie, des reins ou de l’encéphale (post mortem).
4. Examen nécropsique et histologie post mortem : hépatomégalie et splénomégalie possibles. Lésions de surcharge au niveau du système nerveux, caractérisées par un élargissement du cytoplasme par un matériel colorable au PAS associé à une vacuolisation au niveau des neurones de l’encéphale et de la moelle épinière cervicale.

Diagnostic différentiel

• Autres maladies de surcharge lysosomale.
• Encéphalopathie métabolique.
• Hydrocéphalie.
• Affections purement cérébelleuses : hypoplasie cérébelleuse, abiotrophie, cérébellite, néoplasie…
• Encéphalite infectieuse ou à médiation immune.
• Intoxication.
• Kyste arachnoïdien.
• Traumatisme crânien.

Pronostics

• Mauvais.
• Les animaux atteints seront généralement euthanasiés après quelques mois d’évolution.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire suspectée.

Type A : Caniche.

Type C : Boxer.
Mode de transmission
Le gène muté et sa mutation
Possibilité d'un test ADN

Non.

Conseil aux éleveurs

Chez le Caniche et le Boxer : écarter les animaux atteints de la reproduction et considérer leurs parents et les membres de leur portée comme potentiellement porteurs d’une mutation.