Syndrome de Bardet-Biedl 4
Bardet-Biedl syndrome 4
Dégénérescence progressive des bâtonnets puis des cônes entraînant à terme une cécité.
#SYSTÈME VISUEL
Suspicion
Puli ayant des troubles de la vision.
Fréquence
Très rare.
Signes cliniques
• Atteinte bilatérale et symétrique.
• Héméralopie évoluant vers une cécité nocturne puis diurne.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.
Méthodes de diagnostics
1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect : atténuation de la vascularisation de la rétine, hyperréflexion du tapis puis migration des pigments dans la zone non tapétale.
3. Électrorétinographie.
Diagnostic différentiel
• Névrite.
• Encéphalite.
• Méningiome.
Pronostics
Le pronostic vital n’est pas engagé mais à terme le chien perdra la vue.
Traitements
Absence de traitement
| Transmission |
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Transmission héréditaire démontrée |
| Mode de transmission |
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Autosomique récessif |
| Le gène muté et sa mutation |
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Mutation non sens de l’exon 2 du gène BBS4 (Bardet-Biedl syndrome 4). Cette mutation entraîne l’apparition prématurée d’un codon stop, il en résulte une perte de fonction totale de la protéine. |
| Possibilité d'un test ADN |
|---|
Non |
Conseil aux éleveurs
La mise à la reproduction des chiens atteints ou de chiens ayant déjà engendrés des chiots atteints est à proscrire.