Syndrome de Bardet-Biedl 4

Transmission héréditaire démontrée

Photo illustrative, ce chien n’est pas malade

Bardet-Biedl syndrome 4

Dégénérescence progressive des bâtonnets puis des cônes entraînant à terme une cécité.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Puli ayant des troubles de la vision.

Fréquence

Très rare.

Signes cliniques

• Atteinte bilatérale et symétrique.
• Héméralopie évoluant vers une cécité nocturne puis diurne.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect : atténuation de la vascularisation de la rétine, hyperréflexion du tapis puis migration des pigments dans la zone non tapétale.
3. Électrorétinographie.

Diagnostic différentiel

• Névrite.
• Encéphalite.
• Méningiome.

Pronostics

Le pronostic vital n’est pas engagé mais à terme le chien perdra la vue.

Traitements

Absence de traitement

Tableau génétique

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Autosomique récessif

Le gène muté et sa mutation

Mutation non sens de l’exon 2 du gène BBS4 (Bardet-Biedl syndrome 4). Cette mutation entraîne l’apparition prématurée d’un codon stop, il en résulte une perte de fonction totale de la protéine.

Possibilité d'un test ADN

Non

Conseil aux éleveurs

La mise à la reproduction des chiens atteints ou de chiens ayant déjà engendrés des chiots atteints est à proscrire.