Syndrome de Fanconi

• Transmission héréditaire démontrée chez le Basenji. • Prédisposition raciale chez les autres races.

Photo illustrative, ce chien n’est pas malade

Fanconi syndrome.

Syndrome caractérisé par des anomalies de réabsorption du glucose, des acides aminés et des électrolytes au niveau du tube contourné proximal des néphrons.  

#SYSTÈME URINAIRE

Races prédisposées

Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC

Suspicion

Signes cliniques observés chez un chien de race prédisposée, en particulier le Basenji. L’affection devient généralement symptomatique après l’âge de 2 ans et est le plus souvent diagnostiquée entre 4 et 8 ans.

Fréquence

Fréquent chez le Basenji, avec une prévalence estimée entre 10 et 30% dans cette race.

Signes cliniques

• Polyuro-polydypsie (PUPD).
• Perte de poids.
• Léthargie.
• Faiblesse musculaire.
• Déshydratation.
• Modifications du pelage.
• Incontinence urinaire.
• Troubles gastro-intestinaux éventuels : vomissements, diarrhée, dysorexie, anorexie.
• Rachitisme éventuel chez les jeunes animaux.
• L’affection peut également être asymptomatique et ne faire l’objet que d’une découverte fortuite à l’issue d’un bilan de santé.

Méthodes de diagnostics

1. Epidémiologie et clinique.
2. Analyse urinaire : glycosurie, isosthénurie ou hyposthénurie, éventuelles protéinurie et cétonurie.
3. Analyses biochimiques : absence d’hyperglycémie pouvant expliquer la glycosurie. Hypokaliémie, hyperchlorémie et acidose métabolique fréquentes. Éventuelles hypophosphatémie et hypocalcémie. Azotémie en cas d’insuffisance rénale associée.
4. Numération-formule sanguine : anémie éventuelle en cas de maladie avancée.
5. Mesure des fractions d’excrétion des électrolytes : valeurs généralement augmentées.
6. Analyse des acides aminés excrétés sur un échantillon d’urines de 24 heures : aminoacidurie, valeurs de réabsorption inférieures aux valeurs usuelles (<97%).
7. Test génétique (si disponible pour la race considérée).

Diagnostic différentiel

• Diabète sucré.
• Diabète insipide central ou néphrogénique.
• Insuffisance rénale chronique.
• Insuffisance hépatique chronique.
• Hyperadrénocorticisme.
• Pyélonéphrite.
• Cystite.
• Pyomètre.
• Leptospirose.
• Néoplasie.

Pronostics

• Variable. Certains animaux peuvent conserver une espérance et une qualité de vie tout à fait correctes sous traitement.
• Plus réservé en cas d’insuffisance rénale ou de complications neurologiques.

Traitements

• Le traitement usuel est celui du protocole dit « protocole Gonto ». Celui-ci consiste à gérer l’acidose métabolique (administration de bicarbonate de sodium par voie orale) et à remplacer les substances éliminées en excès dans les urines via la mise en place de diverses supplémentations (acides aminés, minéraux, vitamines).

Tableau génétique

Transmission

• Transmission héréditaire démontrée chez le Basenji.
• Prédisposition raciale chez les autres races.
Mode de transmission

Mode autosomique récessif chez le Basenji qui représente 75% des cas de syndrome de Fanconi.
Le gène muté et sa mutation

• Locus : gène FAN1 (FANCD2 And FANCI Associated Nuclease 1) porté par le chromosome 3.
• Mutation : délétion de 321 nucléotides.
Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

Chez le Basenji : écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).