Syndrome de Fanconi

Fanconi syndrome.

Syndrome caractérisé par des anomalies de réabsorption du glucose, des acides aminés et des électrolytes au niveau du tube contourné proximal des néphrons.  

#SYSTÈME URINAIRE

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques observés chez un chien de race prédisposée, en particulier le Basenji. L’affection devient généralement symptomatique après l’âge de 2 ans et est le plus souvent diagnostiquée entre 4 et 8 ans.

Fréquence

Fréquent chez le Basenji, avec une prévalence estimée entre 10 et 30% dans cette race.

Signes cliniques

• Polyuro-polydypsie (PUPD).
• Perte de poids.
• Léthargie.
• Faiblesse musculaire.
• Déshydratation.
• Modifications du pelage.
• Incontinence urinaire.
• Troubles gastro-intestinaux éventuels : vomissements, diarrhée, dysorexie, anorexie.
• Rachitisme éventuel chez les jeunes animaux.
• L’affection peut également être asymptomatique et ne faire l’objet que d’une découverte fortuite à l’issue d’un bilan de santé.

Méthodes de diagnostics

1. Epidémiologie et clinique.
2. Analyse urinaire : glycosurie, isosthénurie ou hyposthénurie, éventuelles protéinurie et cétonurie.
3. Analyses biochimiques : absence d’hyperglycémie pouvant expliquer la glycosurie. Hypokaliémie, hyperchlorémie et acidose métabolique fréquentes. Éventuelles hypophosphatémie et hypocalcémie. Azotémie en cas d’insuffisance rénale associée.
4. Numération-formule sanguine : anémie éventuelle en cas de maladie avancée.
5. Mesure des fractions d’excrétion des électrolytes : valeurs généralement augmentées.
6. Analyse des acides aminés excrétés sur un échantillon d’urines de 24 heures : aminoacidurie, valeurs de réabsorption inférieures aux valeurs usuelles (<97%).
7. Test génétique (si disponible pour la race considérée).

Diagnostic différentiel

• Diabète sucré.
• Diabète insipide central ou néphrogénique.
• Insuffisance rénale chronique.
• Insuffisance hépatique chronique.
• Hyperadrénocorticisme.
• Pyélonéphrite.
• Cystite.
• Pyomètre.
• Leptospirose.
• Néoplasie.

Pronostics

• Variable. Certains animaux peuvent conserver une espérance et une qualité de vie tout à fait correctes sous traitement.
• Plus réservé en cas d’insuffisance rénale ou de complications neurologiques.

Traitements

• Le traitement usuel est celui du protocole dit « protocole Gonto ». Celui-ci consiste à gérer l’acidose métabolique (administration de bicarbonate de sodium par voie orale) et à remplacer les substances éliminées en excès dans les urines via la mise en place de diverses supplémentations (acides aminés, minéraux, vitamines).

Transmission

• Transmission héréditaire démontrée chez le Basenji.
• Prédisposition raciale chez les autres races.
Mode de transmission

Mode autosomique récessif chez le Basenji qui représente 75% des cas de syndrome de Fanconi.
Le gène muté et sa mutation

• Locus : gène FAN1 (FANCD2 And FANCI Associated Nuclease 1) porté par le chromosome 3.
• Mutation : délétion de 321 nucléotides.
Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

Chez le Basenji : écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).