Syndrome de Van den Ende-Gupta
Photo illustrative, ce chien n’est pas malade
Van den Ende-Gupta syndrome (VDEGS), Developmental Syndrome in Wire Fox Terriers
Anomalie congénitale du développement squelettique se manifestant par un brachygnathisme supérieur, des anomalies et des déformations squelettiques et des luxations notamment rotuliennes.
#SYSTÈME MUSCULO-SQUELETTIQUE
Races prédisposées
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Suspicion
Anomalies et déformations squelettiques chez un chiot d’une race touchée.
Fréquence
Rare.
22 % des chiens étaient porteurs de la mutation causale dans la population contrôle (45) de l’étude de Hytönen et al. (2016).
Signes cliniques
• Brachygnathisme supérieur (prognathisme inférieur) avec un maxillaire légèrement convexe.
• Luxation d’une ou plusieurs articulations (luxation médiale de la rotule, luxation du coude).
• Multiples anomalies squelettiques.
• Œil de petite taille avec une sclère fine.
Méthodes de diagnostics
1. Clinique.
2. Radiographie : brachygnathisme, déviation du septum nasal, processus épineux vértébraux fins, spondylose vertébrale chez un adulte.
3. Scanner.
Diagnostic différentiel
• Brachygnathisme.
• Luxation de la rotule.
• Nanisme achondroplasique.
• Traumatisme (fracture, luxation).
• Ostéochondrose.
• Ostéogenèse imparfaite.
Pronostics
Réservé.
Traitements
Aucun traitement à ce jour.
Tableau génétique
| Transmission |
|---|
Maladie à héréditée démontrée |
| Mode de transmission |
|---|
Mode de transmission autosomique récessif. |
| Le gène muté et sa mutation |
|---|
Le variant c.865_866delTC du gène SCARF2 se traduit par un codon-stop prématuré qui conduit à une protéine tronquée. |
| Possibilité d'un test ADN |
|---|
Oui |