Syndrome de Van den Ende-Gupta

Van den Ende-Gupta syndrome (VDEGS), Developmental Syndrome in Wire Fox Terriers

Anomalie congénitale du développement squelettique se manifestant par un brachygnathisme supérieur, des anomalies et des déformations squelettiques et des luxations notamment rotuliennes.

#SYSTÈME MUSCULO-SQUELETTIQUE

à savoir
Le syndrome de Van den Ende-Gupta est une anomalie congénitale du développement squelettique se manifestant par un brachygnathisme supérieur, des anomalies et des déformations squelettiques et des luxations notamment rotuliennes.

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Anomalies et déformations squelettiques chez un chiot d’une race touchée.

Fréquence

Rare.
22 %  des chiens étaient porteurs de la mutation causale dans la population contrôle (45) de l’étude de Hytönen et al. (2016).

Signes cliniques

• Brachygnathisme supérieur (prognathisme inférieur) avec un maxillaire légèrement convexe.
• Luxation d’une ou plusieurs articulations (luxation médiale de la rotule, luxation du coude).
• Multiples anomalies squelettiques.
• Œil de petite taille avec une sclère fine.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Radiographie : brachygnathisme, déviation du septum nasal, processus épineux vértébraux fins, spondylose vertébrale chez un adulte.

3. Scanner.

Diagnostic différentiel

• Brachygnathisme.

• Luxation de la rotule.

• Nanisme achondroplasique.

• Traumatisme (fracture, luxation).

• Ostéochondrose.

• Ostéogenèse imparfaite.

Pronostics

Réservé.

Traitements

Aucun traitement à ce jour.

Transmission

Maladie à héréditée démontrée
Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif.
Le gène muté et sa mutation

Le variant c.865_866delTC du gène SCARF2 se traduit par un codon-stop prématuré qui conduit à une protéine tronquée.
22 %  des chiens étaient porteurs de ce variant dans la population contrôle (45) de l’étude de Hytönen et al. (2016).
Possibilité d'un test ADN

Oui