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Thrombasthénie de Glanzmann de type I

Type I Glanzmanns thrombasthenia

Trouble de l’hémostase lié à un déficit qualitatif ou quantitatif de la glycoprotéique GPIIbde la membrane plaquettaire. Cette affection se caractérise par un déficit en GPIIb (<5% de la concentration normale), une incapacité des plaquettes activées à se lier au fibrinogène, une faible concentration de fibrinogène dans les granules plaquettaires alpha et une incapacité des plaquettes à s’agréger et à permettre la rétraction du clou plaquettaire.

#SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE

Races prédisposées

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Suspicion

• Augmentation du temps de saignement chez un jeune chien de race prédisposée (3-6mois).

Fréquence

Inconnu en France.

Signes cliniques

• Épistaxis sévère.
• Saignements gingivaux importants lors de la tombée des dents déciduales (dents de lait).
• Hématome.
• Allongement du temps de saignement lors de traumatisme ou lors de chirurgie.
• Saignements digestifs.
• Hématurie.
• Métrorragie.
• Hémarthrose

Méthodes de diagnostics

• Anamnèse et signes cliniques.
• Numération Formule : numération plaquettaire normale.
• Test de coagulation : Temps de Quick et temps de Céphaline activé normaux.
• Agrégation plaquettaire mesurée par turbidimétrie absente à diminuée.
• Dosage des glycoprotéines IIb.

Diagnostic différentiel

• Intoxication aux anticoagulants.
• Coagulation Intra-Vasculaire Disséminée.
• Thrombopénie.
• Thrombopathie.
• Déficit en facteurs de coagulation.

Pronostics

• Le pronostic est réservé à cause des nombreux saignements et de l’épistaxis en particulier.

Traitements

• Une transfusion de l’animal avec du sang total est mise en place lors d’hémorragie ou avant une chirurgie.

Transmission	Mode de transmission	Le gène muté et sa mutation	Possibilité d'un test ADN

Transmission héréditaire démontrée	La transmission de cette affection se fait selon un mode autosomique récessif.	o Chez le montagne des Pyrénées, deux mutations ont été mise en évidence dans le gène codant une glycoprotéine appelée alphaIIb (ITGA2B) : insertion de 14 paires de base au niveau de l’exon 13 qui est à l’origine d’un codon stop prématuré ainsi qu’un défaut d’épissage de l’intron 13. Les conséquences sont une diminution de la stabilité de l’ARNm de la sous unité alpha IIb et une absence des domaines transmembranaires et cytoplasmique ainsi qu’une grande partie du domaine extracellulaire de la protéine qui est tronquée. o Chez le Chien à loutre, la mutation en cause est une substitution d’une guanine en cytosine en position nucléotidique 1193 du gène ITGA2B (Integrin Subunit Alpha 2b).	Oui

Transmission
Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission
La transmission de cette affection se fait selon un mode autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation
o Chez le montagne des Pyrénées, deux mutations ont été mise en évidence dans le gène codant une glycoprotéine appelée alphaIIb (ITGA2B) : insertion de 14 paires de base au niveau de l’exon 13 qui est à l’origine d’un codon stop prématuré ainsi qu’un défaut d’épissage de l’intron 13. Les conséquences sont une diminution de la stabilité de l’ARNm de la sous unité alpha IIb et une absence des domaines transmembranaires et cytoplasmique ainsi qu’une grande partie du domaine extracellulaire de la protéine qui est tronquée. o Chez le Chien à loutre, la mutation en cause est une substitution d’une guanine en cytosine en position nucléotidique 1193 du gène ITGA2B (Integrin Subunit Alpha 2b).

Le gène muté et sa mutation

o Chez le montagne des Pyrénées, deux mutations ont été mise en évidence dans le gène codant une glycoprotéine appelée alphaIIb (ITGA2B) : insertion de 14 paires de base au niveau de l’exon 13 qui est à l’origine d’un codon stop prématuré ainsi qu’un défaut d’épissage de l’intron 13. Les conséquences sont une diminution de la stabilité de l’ARNm de la sous unité alpha IIb et une absence des domaines transmembranaires et cytoplasmique ainsi qu’une grande partie du domaine extracellulaire de la protéine qui est tronquée.
o Chez le Chien à loutre, la mutation en cause est une substitution d’une guanine en cytosine en position nucléotidique 1193 du gène ITGA2B (Integrin Subunit Alpha 2b).

Possibilité d'un test ADN
Oui

Conseil aux éleveurs

Dépister les reproducteurs. Ecarter les homozygotes mutés de la reproduction. Marier les hétérozygotes uniquement avec des homozygotes sains.