Thrombopathie héréditaire par anomalie des voies de signalisation plaquettaire

Hereditary Thrombopathia

Trouble de l’hémostase caractérisé par un défaut de transduction d’un signal intracellulaire sur une des voies d’activation plaquettaire faisant intervenir l’ADP. Cette thrombopathie est liée à une mutation dans le gène codant la protéine CalDAG-GEFI (Calcium diagcylglycérol guanine nucleotide exchange factor 1). Cette protéine permet l’activation de Rap1, qui une fois activée permet un changement de conformation de la glycoprotéine IIb/IIIa nécessaire à la liaison du fibrinogène et par conséquent à l’agrégation plaquettaire. 

#SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE

Races prédisposées

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Suspicion

Allongement du temps de saignement chez un chien de race prédisposée.

Fréquence

Exceptionnelle

Signes cliniques

• Saignements gingivaux.
• Saignements gastro-intestinaux.
• Anémie.
• Hématomes sous-cutanée.
• Douleur au niveau des membres (hémarthrose).
• Paralysie secondaire suite à une hémorragie au niveau de la moelle épinière (observée chez des Basset hounds.)

Méthodes de diagnostics

• Anamnèse et signes cliniques.
• Numération Formule et Frottis : Pas d’anomalie plaquettaire.
• Test de coagulation : Augmentation du temps de saignement.
• Analyse de l’agrégation plaquettaire : Absente à diminuée.

Diagnostic différentiel

• Intoxication aux anticoagulants.
• Administration de médicament inhibant la fonction plaquettaire.
• Thrombopénie.
• Thrombopathie.
• Déficit en facteurs de coagulation.

Pronostics

Réservé

Traitements

• Il n’existe pas de traitement spécifique. Cette affection est gérée avec un traitement palliatif (transfusion) et préventif (gérer l’hémostase lors de chirurgie, prévenir les accidents…)

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

La transmission se fait selon un mode autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation

Trois mutations différentes chez trois races canines ont été identifiées sur le gène RASGRP-1 (RAS Guanyl Releasing Protein 1), gène codant la protéine d’échange CalDAG-GEFI.
o Basset hound : Délétion de 3 paires de base dans l’exon 5 (en position 509, 510 et 511).
o Spitz : Insertion d’un nucléotide dans l’exon 5 (à l’origine d’un décalage du cadre de lecture).
o Landseer : Mutation non-sens C>T en position 982.

Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

Dépister les reproducteurs. Ecarter les homozygotes mutés de la reproduction. Marier les hétérozygotes uniquement avec des homozygotes sains.